Es una enfermedad que se produce por el desarrollo anormal o ausencia de la glándula, encargada de producir la hormona tiroides. La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida produce retraso mental. El diagnóstico rápido permite evitar este trastorno.
Esta enfermedad se produce por la incapacidad del organismo de metabolizar la fenilalanina, que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Si no se metaboliza, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas. Su detección precoz permite evitar daños irreversibles, mediante una dieta adecuada de por vida.
Enfermedad hereditaria y crónica produce discapacidad y afecta principalmente los pulmones y el páncreas. Si bien no tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.
Es una enfermedad hereditaria que altera las glándulas suprarrenales y provoca alteraciones en el crecimiento y el desarrollo, y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas faltantes, evitando totalmente el daño.
Enfermedad hereditaria caracterizada por la imposibilidad de degradar la galactosa, un azúcar contenido en la leche. Su tratamiento consiste en eliminar de la dieta del bebé todo alimento que contenga galactosa, a fin de evitarle trastornos graves a nivel hepático y retraso mental.
Enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos son convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Además, la enfermedad puede provocar daños irreversibles como el retraso mental y la sordera.El tratamiento con biotina revierte los síntomas y previene el daño irreversible.
El mal de Chagas es una infección producida por un parásito que ocasiona enfermedades del corazón, digestivas y del sistema nervioso. Se transmite a través de la vinchuca, o desde la placenta de la madre al recién nacido durante el embarazo. Conocerla permite tratar y curar al recién nacido.
Enfermedad de transmisión sexual. Durante el embarazo, la madre infectada puede transmitirla a su bebé, antes o durante el nacimiento.
La hipoacusia es un déficit en la audición que puede atribuirse a múltiples factores: antecedentes heredo-genéticos, malformaciones congénitas del oído, enfermedades virales durante la gestación y bajo peso; entre otros. Se detecta mediante una prueba rápida y sencilla que se le realiza al bebé luego de las 24 horas de vida. La detección precoz permite llegar a un diagnóstico, tratamiento y rehabilitación tempranos.